Cri du chat-syndrom

Personer med cri du chat-syndrom har forsinket eller mangelfull språkutvikling, men forstår som oftest mer enn de selv klarer å uttrykke.

Språk- og kommunikasjonsproblemer

Om diagnosen

  • Sjelden, medfødt tilstand som oppstår når en bit av kromosom nummer 5 mangler.
  • Mellom én av 15 000 og én av 50 000 personer har syndromet. 

  • Syndromet kjennetegnes av spesielle ansiktstrekk, varierende grad av utviklingshemning, spise- og ernæringsvansker, forsinket og mangelfull språkutvikling og utfordrende atferd. 

Les mer om Cri du chat-syndrom hos FRAMBU Kompetansesenter for sjeldne diagnoser (frambu.no)

En del personer med cri du chat-syndrom utvikler ikke verbalspråk, men flere studier viser at det er stor variasjon i språkferdighetene.

Språkproblemene man ser hos personer med cri du chat-syndrom, skyldes både psykisk utviklingshemming og problemer med finmotorikken.

Til tross for språkvanskene er barn med cri du chat-syndrom ofte interesserte i å kommunisere med andre. Blant språkområdene som ser ut til å være særlig utfordrende er uttale, ordbøying og syntaks (setningskonstruksjon). 

Motoriske vansker gir problemer med artikulasjon

Personer med cri du chat-syndrom har ofte store problemer med å uttale ord rett. De motoriske problemene gjør til at det er vanskelig å koordinere de presise muskelbevegelsene som trengs for å uttale ord. En følge av dette er at personer med cri du chat-syndrom ofte bruker færre konsonanter enn normalspråklige personer.

Det er likevel stor variasjon i hvilke konsonanter som mangler. Ofte er det de konsonantene som krever mye muskelkontroll og finmotorikk (s-lyden, kj-lyden og r-lyden) som representerer de største utfordringene. Mange har også problemer med å skille mellom stemte (b, d, g) og ustemte (p, t, k) lyder.

Språklydsvanskene kan gjøre det det vanskelig å forstå hva en person med cri du chat-syndrom sier. Det gjelder spesielt for de som ikke kjenner personen så godt.

Ordforråd og grammatikk

Personer med cri du chat-syndrom har mindre ordforråd enn normalspråklige, men de forstår langt flere ord enn de bruker selv.

Når det gjelder grammatikk, kan personer med syndromet bøye ord, blant annet substantiv i entall og flertall («bil» – «biler»), verb i nåtid og fortid («spise» – «spiste») og adjektiv i entall og flertall («stor» – «store»).

Selv om de kan være i stand til å snakke i lengre setninger, ser det ut til at de ofte foretrekker kortere ytringer.

Kommunikasjon – mer enn bare språk

De fleste barn og voksne med cri du chat-syndrom viser interesse for kommunikasjon med andre, og det er viktig å ta denne interessen på alvor. Siden de motoriske vanskene kan gjøre talespråk krevende for personen med cri du chat-syndrom, kan språket støttes av alternative kommunikasjonsmidler som tegn til tale, bildekort eller piktogrammer.

Fagpersoner anbefaler at man kartlegger de språklige og kognitive evnene grundig, slik at støttetiltakene blir tilpasset den enkeltes behov. Dersom uttalevanskene hindrer personen i å bli forstått, kan også logopedhjelp med språklydstrening være nyttig.

Publikasjoner

Norsk kortversjon av forskningsartikkelen «Inflectional morphology in Cri du chat syndrome – a case study»:

Norsk kortversjon av forskningsartikkelen «Grammatical constructions in Cri du chat syndrome: Findings from a case study»:

Alle publikasjoner

  • Simonsen, Hanne Gram; Garmann, Nina Gram & Kristoffersen, Kristian Emil 2019. Consonant clusters in the speech of children with 5p deletion syndrome. In Hognestad, Jan Kristian; Kinn, Torodd & Lohndal, Terje (Ed.), Fonologi, sosiolingvistikk og vitenskapsteori. Festskrift til Gjert Kristoffersen. Novus Forlag.

  • Garmann, Nina Gram; Kristoffersen, Kristian Emil & Simonsen, Hanne Gram 2018. Phonological patterns (templates) in 5p deletion syndrome. Clinical Linguistics & Phonetics 32(2), 101-113.

  • Kristoffersen, Kristian Emil 2012: Inflectional morphology in cri du chat syndrome – a case study. Clinical Linguistics & Phonetics, 26(2), 120-134.

  • Erlenkamp, Sonja, & Kristoffersen, Kristian Emil 2010: Sign communication in cri du chat syndrome. Journal of Communication Disorders, 43, 225-251.

  • Kristoffersen, Kristian Emil 2009: Grammatical constructions in Cri du chat syndrome: Findings from a case study. Clinical Linguistics & Phonetics, 23(12), 858-871.

  • Kristoffersen, Kristian Emil 2008a: Speech and language development in cri du chat syndrome – a critical review. Clinical linguistics and phonetics, 41, 179-202.

  • Kristoffersen, Kristian Emil 2008b: Consonants in cri du chat syndrome: A case study. Journal of communication disorders, 22, 443-457.

  • Wium, Kristin og Kristoffersen, Kristian Emil 2008: Past tense morphology in cri du chat syndrome: Experimental evidence. Clinical linguistics and phonetics, 22, 401-406.

  • Wium, Kristin 2006: Preteritumsbøying og verbforståelse hos tre personer med cri du chat-syndrom: eksperimentelle data. Masteroppgave, Universitetet i Oslo.

  • Kristoffersen, Kristian Emil 2005: Vowel productions in the speech of three children with cri du chat syndromeJournal of Multilingual Communication Disorders, 3, 128-132.

  • Kristoffersen, Kristian Emil 2004a: "Bede nå" - grammatisk forståelse og produksjon hos ei jente med cri du chat-syndromNorsk tidsskrift for logopedi, 50 (4), 24-27.

  • Kristoffersen, Kristian Emil 2004b: Consonant productions in three children with cri du chat syndrome. I: B. E. Murdoch, J. Goozee, B.-M. Wehlan & K. Docking (Eds.), Proceedings of the 26th International Association of Logopaedics and Phoniatrics  2004. Brisbane: IALP.

  • Kristoffersen, Kristian Emil 2003a: Development of consonants and vowels in a child with cri du chat syndrome. Journal of Multilingual Communication Disorders, 1(3), 194-200.

  • Kristoffersen, Kristian Emil 2003b: Phonological development in a child with cri du chat syndrome. Nordlyd, 31.

  • Kristoffersen, Kristian Emil 2003c: Vowel production in cri du chat-syndrome - results from a case study. I: M. J. Solé, D. Recasens & J. Romero (red.), Proceedings from The 15th International Congress of Phonetic Science (pp. 1663-1666). Adelaide, Australia: Causal Production Pty Ltd.

  • Kristoffersen, Kristian Emil 2002: Rapport frå feltarbeid med eit sterkt språkhemma barn. Norsk tidsskrift for logopedi, 48(2), 8-17.

Andre ressurser

Publisert 5. des. 2011 15:31 - Sist endret 7. nov. 2022 11:15